Las MPS responden a un trastorno genético y afectan a 1 de cada 20.000 recién nacidos.

Las MPS responden a un trastorno gentico y afectan a 1 de cada 20.000 recin nacidos.

Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron incluir a estas patologas en la pesquisa neonatal que se le hace al recin nacido a travs de la extraccin de una gota de sangre, para llegar a un diagnstico temprano, al conmemorarse este sbado el Da Mundial de Concientizacin de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Se trata de un grupo de “enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes”, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las clulas, generando toxicidad y un dao progresivo en los diferentes rganos, explic Alicia Alonso, presidenta de la Asociacin Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).

Las MPS responden a un trastorno gentico y afectan a 1 de cada 20.000 recin nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visin y deformidades seas.

En nuestro pas, se estima que ms de 400 personas presentan algn tipo de MPS y la mayora son nios y jvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azcares llamados mucopolisacridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las clulas del cuerpo”, explic Alonso en dilogo con Tlam.

La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace “que los sntomas sean amplios y varen de paciente en paciente, por eso son de difcil diagnstico o de diagnstico tardo”, advirti Alonso.

Por este motivo, la mdica consider “fundamental” incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a travs de la extraccin de una gota de sangre al recin nacido para detectar un grupo de enfermedades congnitas, y as alcanzar un diagnstico temprano”.

Alonso seal que “la combinacin de los sntomas puede llevar a pensar en un posible diagnstico que se confirma con anlisis especficos de orina y de sangre”, de ah la importancia de que todo el personal de salud “pueda hacer lo que desde la campaa de concientizacin que llevamos adelante desde nuestra Asociacin decimos ‘perseguir las seales'”.

Esto significa “estar alertas a sntomas o a signos que afectan, por ejemplo la audicin, al sistema respiratorio, a la formacin sea, a la talla, a la visin, entre otras cosas”.

“Los sntomas son amplios y varan de paciente en paciente, por eso son de difcil diagnstico o de diagnstico tardo”

Alicia Alonso

Alonso enumer esos “signos y sntomas” a los que hay que “prestarle atencin y juntarlos”: macrocefalia, hidrocefalia, deficiencia intelectual, alteraciones atpicas en la cara, dificultad visual, dificultad auditiva, otitis recurrentes, baja talla, deformidades seas, como rigidez articular y manos en garra o hiper laxitud en el caso de mucopolisacaridosis del tipo 4, hernias tanto inguinales como umbilicales, hgado y bazo ensanchados, lengua ancha, cuello corto, giba en la espalda y algunos tambin presentan una forma muy caracterstica del pecho en forma de tringulo.

La presidenta de la AMA y mam de Patricio, un adolescente con MPS, dijo: “Desde la asociacin acompaamos a las familias en la llegada al diagnstico, muy difcil a veces, las conectamos con los centros de referencia o con mdicos y mdicas especializadas en mucopolisacaridosis y una vez que se llega al diagnstico continuamos acompandolos en el acceso a las terapias que se encuentran disponibles”.

Sobre estas terapias, Alonso subray que “no curan la enfermedad” pero s pueden “retrasar ese progreso de la patologa”.

“Las terapias que se encuentran disponibles no curan la enfermedad, pero si retrasan ese progreso de la patologa”

Alicia Alonso

“Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situacin representa un freno o hasta un retroceso en su evolucin”, afirm Hernn Amartino, especialista en Errores Congnitos del Metabolismo y Jefe de Neurologa Infantil del Hospital Universitario Austral.

El especialista explic que los tratamientos incluyen un “abordaje integral” que precisa de controles peridicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurologa, neumonologa, cardiologa, otorrinolaringologa, kinesiologa, fonoaudiologa, traumatologa y crecimiento y desarrollo.

Consultado sobre la posibilidad de que estos nios estn ms expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, Amartino explic que si bien estuvieron “inicialmente en la mira”, los trabajos cientficos publicados hasta el momento y la experiencia clnica diaria “no validara esa hiptesis”.

“Se est investigando mucho -dijo Alonso- pero an falta mucho ms para llegar a terapias que sean superadoras a las que estn actualmente”.

Fuente: https://www.telam.com.ar/notas/202105/554220-estudio-neonatal-enfermedades-degenerativas-mucopolisacaridosis.html

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